نویسنده: admin

بدین علت که لوپوس می‌تواند علایم متفاوتی در افراد مختلف ایجاد کند، ممکن است برای یک پزشک مدتی طول بکشد تا آن‌را تشخیص دهد. اکثر موارد پزشک خواهد گفت ممکن است لوپوس باشد اما درحقیقت علایم متداول برای تشخیص قطعی، ناکافی هستند. در این واقعه ممکن است پزشک علایم، نشانه ها و تست های آزمایشگاهی بیمار را بارها با دقت کنترل کند و از بیمار بخواهد که برای ویزیت های منظم به او مراجعه کند. معیار ACR شامل این موارد است: التهاب پوست در ناحیه گونه ها، التهاب پوست دیسک مانند، حساسیت به نور(توسعه التهابات پوست بعد از درمعرض نورخورشید قرارگرفتن)، زخم های ناحیه بینی یا دهان، التهاب مفاصل مختلف، التهاب پرده های سروزی(التهاب پوشش اطراف ریه ها یا قلب)، بیماری کلیه که با وجود پروتئین یا یکسری ناخالصی در ادرار مشخص می‌شود، اختلالات عصبی مثل حملات صرع یا بیماری های روانی، و اختلالات خونی مثل آنمی همولیتیک، کاهش تعداد گلبول های سفید خون و کاهش تعداد لنفوسیت های خون. نشانه های دیگری که رایج اند اما جزو این معیارها نبودند عبارتند از: ریزش یا شکستگی مو به خصوص اطراف پیشانی، و نیز تغییرات 2یا3رنگی شدن نوک انگشتان به محض تماس با سرما. با وجود اینکه هیچکدام از این علایم تعیین نمی‌کند که فرد به لوپوس مبتلاست، تکنیک های خاص کلینیکی می‌توانند تشخیص را به تعداد موارد کمتری محدود کنند. برای مثال تستی برای آنتی بادی های ضدهسته‌ای(ANA) ممکن است به عنوان اولین ابزاری باشد که پزشک استفاده خواهدکرد. تستANA مثبت ضرورتا بدین معنا نیست که فرد لوپوس دارد، درحقیقت یک پنجم بانوان تست ANAشان مثبت است. به هرحال تست ANAمنفی احتمال لوپوس را به طرز چشمگیری کاهش می‌دهد.

لوپوس اختلالی در سیستم ایمنی

در لوپوس، سیستم ایمنی(بخشی از بدن که با ویروس‌ها، باکتری‌ها و میکروب‌ها مبارزه می‌کند) دچار اختلال می‌شود. به طور طبیعی سیستم ایمنی ما پروتئین هایی تولید می‌کند که آنتی‌بادی نامیده می‌شوند. آنتی‌بادی‌ها از بدن دربرابر مهاجمین خارجی محافظت می‌کنند. وقتی شما لوپوس دارید، سیستم ایمنی‌تان نمی‌تواند بین مهاجمین خارجی و بافت‌های سالم بدنتان تفاوت قائل شود، بنابراین آتوآنتی‌بادی ها ساخته می‌شوند و بافت‌های سالم بدن را خراب و نابود می‌کنند.(آتو یعنی خودی و آنتی یعنی ضد لذا آتوآنتی‌بادی یعنی ضدخود). آتوآنتی‌بادی ها باعث التهاب، درد و تخریب در بخش های مختلف بدن می‌شوند. یک پزشک که احتمال لوپوس را درنظر می‌گیرد به دنبال  نشانه های التهاب می‌گردد که شامل درد، گرما، قرمزی، تورم و از دست دادن عملکرد محل خاصی از بدن می‌باشد. التهاب می‌تواند داخل بدن(برای مثال کلیه ها یا قلب)، خارج بدن(پوستتان) و یاهردو رخ دهد. چالش های متفاوتی برای رسیدن به تشخیص لوپوس وجود دارد. این بیماری به عنوان “مقلد بزرگ” شناخته می‌شود چراکه علایمش مشابه بسیاری بیماری‌های دیگر است. علایم لوپوس همچنین می‌تواند زخمی باشد که می‌آید و می‌رود یا درطول دوره‌ی بیماری تغییر می‌کند.

آن چه پزشکان بدنبال آن می‌گردند تا تشخیص را قطعی کنند

به منظور کمک به پزشک برای تشخیص لوپوس، این لیست 11معیار رایج یا اندازه‌گیری‌ها به وسیله کالج آمریکایی روماتولوژی(ACR)  تهیه شده است. ACR اجتماع تخصصی روماتولوژیست هاست. روماتولوژیست ها پزشکانی هستند که متخصص درمان بیماری های مرتبط با مفاصل و عضلات مثل لوپوس هستند. اگر شما حداقل 4تا از معیارهای این لیست را دارید، چه اکنون چه درگذشته، شانس زیادی وجود دارد که شما لوپوس دارید.

التهاب پوستی ناحیه گونه‌ها – التهاب پوستی اطراف گونه‌ها و بینی، اکثرا به شکل پروانه

التهاب پوستی دیسک مانند – التهاب پوستی که به شکل قطعات قرمز برجسته‌ی دیسک مانند ظاهر می‌شود

حساسیت به نور – واکنش به خورشید یا نورکه باعث بروز التهاب پوستی یا بدتر شدن آن می‌شود

زخم های دهانی – جراحاتی که درناحیه دهان ایجاد می‌شود

التهاب مفاصل – تورم و درد 2یا چند مفصل که استخوان های اطراف مفصل تخریب نمی‌شوند

التهاب پرده های سروز – التهاب پوشش اطراف ریه ها(التهاب پلور) یا التهاب پوشش اطراف قلب که باعث درد قفسه سینه می‌شود و این درد حین نفس عمیق بدتر می‌شود(پریکاردیت)

اختلال کلیه – حضور پروتئین یا قطعات سلولی در ادرار

اختلال عصبی – حملات صرعی یا اختلالات روانی

اختلال خونی – آنمی(کاهش تعداد گلبول های قرمز خون)، لوکوپنی(کاهش تعداد گلبول های سفید خون)، لنفوپنی(سطح پایین نوع خاصی از گلبول های سفیدخون)، یا ترومبوسیتوپنی(کاهش تعداد پلاکت ها)

اختلال ایمنی – ضدDNA یا ضدSm یا آنتی‌بادی‌های ضدفسفولیپیدی مثبت

آنتی‌بادی ضدهسته‌ای غیرعادی(ANA)

مراحل تشخیص لوپوس

تشخیص لوپوس مشکل است بدین علت که علایم و نشانه های آن در یک فرد تا فرد دیگر به‌شکل قابل توجهی متفاوت است. علایم و نشانه های لوپوس ممکن است درطول زمان تغییر کند و با بسیاری اختلالات دیگر همپوشانی پیدا کند. هیپ تستی به تنهایی نمی‌تواند لوپوس را تشخیص دهد. تلفیقی از تست‌های خون و ادرار، علایم و نشانه‌ها و یافته‌های تست‌های فیزیکی می‌تواند منجر به تشخیص شود.

• علایم رایج شما
• نتایج تست‌های آزمایشگاهیتان
• تاریخچه پزشکیتان
• تاریخچه پزشکی اعضای نزدیک خانوادتان(پدربزرگ و مادربزرگ، والدین، برادران و خواهران، خاله ها و عمه ها، عموها و دایی‌ها، فرزندان آنها)

یک تست تشخیصی به تنهایی برای لوپوس سیستمیک وجود ندارد. تستی که بیشتر از همه خواهید شنید تست آنتی‌بادی ضدهسته ای است(ANA).هرچند این تست، اختصاصی لوپوس نیست. درحقیقت طیف وسیعی از تست‌های آزمایشگاهی به منظور تشخیص تغییرات فیزیکی یا شرایط بدنتان که ممکن است در لوپوس اتفاق بیفتد، مورد استفاده قرار میگیرند. نتیجه هرتست به تصویری که پزشکتان از بیماری درذهن خود دارد اطلاعات بیشتری می‌افزاید. تست های آزمایشگاهی به علت محدودیت های زیر به تنهایی نمی‌توانند تشخیص قطعی “بله” یا “خیر” دهند:

• هیچ تست آزمایشگاهی نمیتواند به تنهایی تعیین کند که فرد به لوپوس مبتلاست
• نتایج تستی که لوپوس را تایید میکند میتواند بخاطر بیماری دیگری باشد یا حتی درفرد سالم دیده شود
• نتیجه یک تست ممکن است یکبار مثبت و بار دیگر منفی باشد
• آزمایشگاه های مختلف ممکن است نتایج یک تست را متفاوت گزارش دهند

اگر معیارهای مختلف تشخیص به صورت همزمان در یک فرد وجود داشته باشد، پزشکتان ممکن است به تشخیص لوپوس برسد. اگر به هرصورت همانطور که در اغلب موارد اتفاق می‌افتد علایم به تدریج درطول زمان ظاهر شدند، تشخیص به سادگی حالت قبل نخواهد بود. در این موارد مشورت بیشتر با یک روماتولوژیست ممکن است نیاز باشد.

تست‌های آزمایشگاهی

تست‌های خون و ادرار شامل این موارد است:

• شمارش خون کامل. این تست تعداد گلبولهای قرمز، سفید و پلاکت های خون را اندازه می‌گیرد و نیز میزان هموگلوبین و پروتئین گلبولهای قرمز خون را اندازه می‌گیرد. نتایج ممکن است آنمی را تایید کند که دراکثر موارد در لوپوس اتفاق می‌افتد. تعداد کم گلبولهای سفید یا پلاکتها نیز ممکن است در لوپوس اتفاق بیفتد.
• سرعت رسوب اریتروسیت ها. این تست خون، سرعت ته‌نشینی گلبولهای قرمز خون در ته لوله درطی 1ساعت را تعیین میکند. سرعت رسوب بیشتر ممکن است نشاندهنده یک بیماری سیستمیک مثل لوپوس باشد. این تست سرعت رسوبگذاری تنها مختص تشخیص یک بیماری نیست. سرعت رسوبگذاری در مواردی مانند لوپوس، عفونت، دیگر شرایط التهاب یاسرطان ممکن است افزایش یابد.
• ارزیابی کبد و کلیه. تست های خونی میتوانند عملکرد کبد و کلیه‌تان را ارزیابی کنند.لوپوس میتواند بر این ارگان ها اثر بگذارد.
• آنالیز ترکیبات ادرار. بررسی یک نمونه از ادرارتان ممکن است افزایش میزان پروتئین یا گلبول های قرمز خون را در ادرار نشان دهد که این حالت ممکن است زمانی که به لوپوس مبتلا هستید رخ دهد و کلیه‌هاتان را درگیر کند.
• تست آنتی‌بادی ضدهسته ای(ANA). تست مثبت برای حضور این آنتی‌بادی ها(که به وسیله سیستم ایمنی تولید میشوند) نشاندهنده سیستم ایمنی تحریک شده است. با وجود اینکه بیشتر افرادی که لوپوس دارند تستANAشان مثبت است ولی بیشتر افرادی که تست ANAشان مثبت است لوپوس ندارند. اگر تست ANAتان مثبت شد ممکن است پزشکتان از شما بخواهد تا تست های آنتی‌بادی اختصاصی تری را انجام دهید.

تست های تصویری

اگر پزشک شما به لوپوسی مشکوک شده که ریه ها یا قلب را تحت تاثیر قرار داده، ممکن است موارد زیر را پیشنهاد کند:

• ایکس ری قفسه سینه. تصویربرداری از قفسه سینه ممکن است سایه های غیرعادی را نشان دهد که احتمال وجود مایع یا التهاب را در ریه هاتان میدهد.
• اکوکاردیوگرام. این تست از امواج صدا استفاده میکند تا تصاویر زمان واقعی از تپش قلب را تولید کند. این تست میتواند مشکلات دریچه ها یا سایر قسمت های قلب را بررسی کند.

بیوپسی(نمونه برداری از بافت)

لوپوس از راه های مختلفی میتواند به کلیه‌ها آسیب بزند؛ درمانها نیز متفاوتند و بستگی به نوع تخریبی دارند که در بافت اتفاق می‌افتد.. در برخی موارد ضروری است نمونه کوچکی از بافت کلیه تست شود تا بهترین درمان تعیین گردد. نمونه میتواند با یک سوزن یا از طریق یک شکاف کوچک تهیه شود. گاهی نمونه برداری از پوست به منظور قطعی کردن تشخیص لوپوس موثر بر پوست انجام میشود.

درمان

درمان لوپوس بستگی به علایم و نشانه هایتان دارد. تعیین اینکه آیا علایم و نشانه هایتان باید درمان شوند یا خیر و اینکه چه داروهایی برای درمان احتیاج است، نیاز به یک گفتگوی دقیق با پزشکتان درباره مزایا و ریسک های خطر بیماری دارد. بدین علت که علایم و نشانه ها شدید میشوند و فروکش میکنند، شما و پزشکتان ممکن است دریابید به داروی دیگر یا دوز دیگر دارو احتیاج دارید. داروهای زیر اغلب برای کنترل لوپوس مورد استفاده قرار میگیرند شامل:

• داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی(NSAIDs). NSAIDهای بدون نیاز به نسخه شامل ناپروکسن سدیم(آلِو) و ایبوپروفن(آدویل، موترینIBو…) ممکن است برای درمان درد و تورم و تب مرتبط با لوپوس استفاده شود. NSAIDهای قوی‌تر با نسخه در دسترس‌اند. عوارض جانبی NSAIDها شامل خونریزی معده، مشکلات کلیوی و افزایش ریسک مشکلات قلبی است.
• داروهای ضدمالاریا. داروهایی که عمدتا برای درمان مالاریا به‌کار میروند مثل هیدروکسی‌کلروکویین(پلاکنیل) بر سیستم ایمنی تاثیر می‌گذارند و به کاهش ریسک عود لوپوس کمک می‌کنند. عوارض جانبی شامل ناراحتی معده و به ندرت آسیب به شبکیه چشم است. بررسی مداوم چشم ها حین استفاده از این داروها توصیه می‌گردد.
• کورتیکواستروئیدها. پردنیزون و سایر انواع کورتیکواستروئیدها می‌تواند جلوی التهاب ناشی از لوپوس را بگیرد. دوزهای بالایی از استروئیدهایی مثل متیل‌پردنیزولون(آ متاپرد مدرول) اکثرا به منظور کنترل بیماری های جدی که کلیه ها و مغز را درگیر می‌کنند مورد استفاده قرار می‌گیرند. عوارض جانبی عبارتنداز: افزایش وزن، خونمردگی‌هایی که راحت اتفاق می‌افتند، استخوانهای باریک(استئوپروز)، فشارخون بالا، دیابت و افزایش ریسک ابتلا به عفونت. ریسک بروز عوارض جانبی با دوزهای بالا و دوره طولانی‌تر درمان افزایش می‌یابد.
• سرکوب کننده های سیستم ایمنی. داروهایی که سیستم ایمنی را سرکوب می‌کنند ممکن است در موارد جدی لوپوس کمک کننده باشند.مثالهایی از این داروها: آزاتیوپرین(ایموران،آزاسان)، میکوفنولات‌موفتیل(سل‌سپت) و متوترکسات(ترکسال). عوارض جانبی محتمل عبارتند از: افزایش ریسک ابتلا به عفونت، تخریب کبد، کاهش توانایی باروری و افزایش ریسک ابتلا به سرطان.
• داروهای زیستی. انواع مختلف داروها،بلیموماب(بنلیستا) که به صورت تزریق داخل وریدی مورد استفاده قرار می‌گیرد نیز می‌تواند علایم لوپوس را در برخی افراد کاهش دهد. عوارض جانبی شامل حالت تهوع، اسهال و انواع عفونت ها می‌باشد. به ندرت بدترشدن افسردگی رخ می‌دهد.
• ریتوکسیماب(ریتوکسان) می‌تواند درموارد لوپوس مقاوم سودمند باشد. عوارض جانبی عبارتند از: واکنش‌های آلرژیک به تزریقات داخل وریدی، انواع عفونت ها.

رشد بیش از حد مخمر، که اغلب به عنوان کاندیدا شناخته می‌شود، یکی از رایج‌ترین بیماری‌هایی است که من در کلینیک خود می‌بینم، به ویژه در میان بیماران خودایمنی. هزاران بیمار را دیده‌ام که از مشکلات گوارشی، خستگی، ذهن مه‌آلود، عفونت قارچی مکرر، مشکلات پوستی، نوسانات خلقی و بیشتر رنج می‌برند که همه آنها به خاطر رشد بیش از حد کاندیدا ایجاد می‌شوند. شما ممکن است تعجب کنید، “چه چیزی روی کره زمین کاندیدا نامیده می‌شود؟”. کاندیدا گونه‌ای قارچ بوده که نوعی مخمر است، مقدار بسیار کمی از آن در دهان و روده شما وجود دارد. کار آن کمک به هضم و جذب مواد مغذی است اما زمانی که بیش از حد تولید شود، دیواره روده را تخریب کرده و وارد جریان خون می‌شود، درون بدن شما سم آزاد کرده و باعث ایجاد حفره در روده می‌گردد. این اتفاق می‌تواند منجر به بروز بسیاری از مشکلات مختلف برای سلامتی گردد، از مشکلات گوارشی گرفته تا افسردگی.

تشخیص قارچ

تشخیص کاندیدا کار ساده‌ای نیست. حتی اگر سطح کاندیدا از طریق خون یا مدفوع قابل تشخیص باشد، دانستن این که شخص تا چه حد نسبت به کاندیدا و پیامدهای آن مقاوم است غیر ممکن می‌باشد. یک فرد با بنیه قوی ممکن است بتواند انبوهی از قارچ کاندیدا را با کمترین علائم در بدن خود داشته باشد در حالی که فرد دیگری ممکن است از رشد بیش از حد مقدار کمی کاندیدا، رنج زیادی ببرد.

کاندیدا ممکن است یک عامل دخیل در برخی از بیماری‌ها بوده و یا خود به تنهایی علت برخی دیگر باشد. به هر حال کاندیدا اغلب در بیماری‌های روده‌ای، ایمنی، دژنراتیو یا مسمومیت ناشی از بیماری‌ها دخیل است و باعث ایجاد یک مشکل اضافه در بهبودی شده یا حتی مانع بهبودی می‌گردد. با این وجود، کاهش سطح کاندیدای یک شخص، از طریق حذف اثر مخرب مخمر کاندیدا و قارچ‌ها و آسیب دائمی ایجاد شده به خاطر پیامدهای سمی، در بهبودی کمک خواهد کرد.

چگونه شما دچار رشد بیش از حد کاندیدا می‌شوید؟

باکتری‌های مفید یا خوب در روده شما معمولا سطح کاندیدای بدن شما را تنظیم می‌کنند. با این وجود اگر مصرف یک دوره آنتی بیوتیک باعث کشته شدن بسیاری از آن باکتری‌های مفید شود، اگر یک رژیم غذایی سرشار از کربوهیدرات‌های تصفیه شده و شکر (که غذای مخمر است) داشته باشید، الکل زیاد مصرف کنید، قرص‌های ضد بارداری استفاده کنید یا وجود هر تعداد از عوامل دیگری که شامل یک سبک زندگی پر استرس هستند، می‌تواند توده کاندیدا را از کنترل خارج کند. حتی یک رژیم غذایی پر از غذاهای ترش مفید مثل کامبوجا، ساورکراوت و خیار شور می‌تواند با تغذیه کردن کاندیدا باعث رشد بیش از حد آن شود.

علائم رایج کاندیدا

• عفونت‌های قارچی ناخن و پوست مانند بیماری پای ورزشکاران، کچلی قارچی و قارچ‌های ناخن پا
• احساس خستگی و فرسودگی یا رنج بردن از خستگی مزمن یا فیبرومیالژیا
• مشکلات گوارشی مثل نفخ، یبوست یا اسهال
• بیماری‌های خودایمنی مثل تیرویید هاشیموتو، آرتروز رماتوئید، کولیت اولسراتیو، لوپوس، پسوریازیس، اسکلرودرمی یا ام‌اس
• مشکل در تمرکز، حافظه ضعیف، عدم تمرکز،ADHD ،ADD، و/یا ذهن مه‌آلود
• مشکلات پوستی مثل اگزما، پسوریازیس، کهیر و بثورات پوستی
• زود رنجی، نوسانات خلقی، اضطراب یا افسردگی
• عفونت‌های واژینال، عفونت‌های مجاری ادرار، خارش مقعدی یا خارش واژینال
• آلرژی‌های فصلی شدید یا خارش گوش‌ها
• میل شدید به مصرف کربوهیدرات‌های تصفیه شده و شکر فراوان

چگونه رشد بیش از حد کاندیدا را آزمایش کنید؟

تست ها و آزمایشات زیر در تشخیص قارچ می توانند کمک کننده باشند:

آنتی‌بادی‌های  IgG، IgA  و IgM  کاندیدا 

آزمایش خون، آنتی‌بادی‌های  IgG، IgA  و IgM  کاندیدا که در خون شما وجود دارند را بررسی می‌کند و می‌تواند در اکثر آزمایشگاه‌ها انجام شود. میزان بالای این آنتی‌بادی‌ها نشان می‌دهد که یک رشد بیش از حد کاندیدا در جایی از بدن وجود داشته و سیستم ایمنی بدن شما در حال واکنش نشان دادن به آن است. به یاد داشته باشید کاندیدا قادر است سیستم ایمنی را سرکوب کند بنابراین مهم است که از پزشک خود بخواهید که کلیه سطوح lgG ، lgA یا lgM شما را علاوه بر آنتی‌بادی‌های کاندیدا آزمایش کند. پایین بودنlgG ، lgA یا lgM می‌تواند یک پاسخ منفی کاذب به وجود آنتی‌بادی‌های کاندیدا ایجاد کند، بدین معنی که شما کاندیدا دارید اما چون که سیستم ایمنی شما پایین آمده است نمی‌توانید واکنش نشان دهید و آزمایش خون شما منفی می‌شود، از این رو برای بسیاری از بیماران با سیستم ایمنی متوقف شده حتی زمانی که آزمایش‌های ادرار یا مدفوع مثبت هستند، آزمایش خون اغلب می‌تواند منفی باشد.

شمارش کامل خون (CBC)

اغلب سرنخ‌هایی در آزمایش CBC می‌بینیم که گویای وجود مخمر هستند. سلول‌های سفید خون (WBC) پایین مربوط به رشد بیش از حد مخمر و به علاوه ملاکی برای نوتروفیل بالا و لنفوسیت پایین است. اگرچه این نتایج مختص مخمر نیستند اما پس از تحقیق روی هزاران بیمار، ما این الگو را در افراد با رشد بیش از حد کاندیدا به کرات مشاهده کردیم.

آزمایش مدفوع

این آزمایش دقیق‌ترین آزمایش موجود است. این تست وجود کاندیدا در روده بزرگ یا روده پایینی شما را بررسی می‌کند. با این حال شما باید مطمئن شوید که پزشکتان انجام یک آزمایش مدفوع کامل نسبت به آزمایش مدفوع استاندارد را تجویز کرده است.

با آزمایش مدفوع، مدفوع شما مستقیما برای تعیین سطح مخمر آنالیز می‌شود. آزمایشگاه معمولا می‌تواند وجود انواع مخمر را مشخص کرده و همچنین بگوید که چه درمانی موثر خواهد بود. آنالیز کامل مدفوع عبارت است از:

• پارامترهای هضم و جذب
• کشت باکتری و مخمر
• تست انگل
• پنل‌های حساسیت
• نشانگرهای التهابی
• نشانگرهای متابولیک مدفوع
• پاتوژن‌های عفونی

مزایای آنالیز کامل مدفوع

• مقدار باکتری‌های مفید در دستگاه گوارش تعیین می‌شود.
• پارامترهای گوارشی در تشخیص اختلال روده بدون اعمال روش‌های تهاجمی، کمک می‌کند.
• نشانگرهای التهابی و ایمنی در درمان‌های مناسب کمک می‌کنند.
• بسیاری از پاتوژن‌های مختلف پتانسیل جذب و شناسایی دارند.

شرایط نمونه آزمایش

مدفوع: نمونه باید در دو روز جدا تهیه شود (به فاصله حداقل ۱۲ ساعت). نمونه آزمایش باید ظرف مدت ۷ روز از اولین نمونه‌گیری دریافت شود. بیمار باید آنزیم‌های گوارشی، آنتی‌اسیدها، مکمل‌های آهن، ویتامین C بالای ۲۵۰ میلی‌گرم، آسپرین، داروهای ضد التهابی و مقادیر زیاد گوشت را از ۴۸ ساعت قبل از نمونه‌گیری قطع کند.

آزمایش دیس‌بیوسی ارگانیک ادرار 

این آزمایش وجود D-Arabinitol (متابولیت قارچ) که نتیجه رشد بیش از حد مخمر کاندیدا می‌باشد را مشخص می‌کند. جواب آزمایش بالا به معنای رشد بیش از حد کاندیدا است. اگر کاندیدا در روده بالایی یا روده کوچک شما وجود داشته باشد، این آزمایش مشخص خواهد کرد.

آزمایش الکترو-درمال

اگر رشد بیش از حد کاندیدا پراسترس‌ترین مشکلی است که در حال حاضر با آن مواجه هستید، آزمایش الکترو-درمال توسط یک کیادرمانگر یا پزشک بالینی می‌تواند برای شما تجویز شود.

اگر شما دچار بیماری جدی دیگر یا بیماری‌های حاد مرتبط با کاندیدا باشید، آزمایش الکترو-درمال آنها را در اولویت بالاتری نسبت به واکنش شما به کاندیدا نشان داده و نتیجه آزمایش کاندیدا برای شما ممکن است به شکل گمراه کننده‌ای پایین باشد. با این وجود این تست هنگامی که توسط یک تفکر کلی نگر در ترکیب با بازنگری در پرسشنامه به روز شده تشخیص علائم کاندیدا استفاده می‌شود ، بازهم تا حدودی مفید است.

چگونه رشد بیش از حد کاندیدا را درمان کنید؟

درمان کاندیدا به طور موثر عبارتست از متوقف کردن رشد بیش از حد مخمر، بازیابی باکتری‌های مفیدی که معمولا آنها را تحت کنترل داشته و بهبودی روده شما به طوری که کاندیدا نتواند  وارد جریان خون شما شود. مهم نیست که چقدر سالم یا بیمار هستید، مهم نیست که علت چیست، پاکسازی روده؛ کمک کردن به سیستم ایمنی و سم زدایی همه بدن به کمک غذا درمانی به آزاد کردن ذخایر بدنتان جهت تسریع بهبودی و/یا حفظ سلامت شما کمک خواهد کرد. در حقیقت برای بسیاری از افراد، این برنامه منجر به بهبود چشمگیر سلامتی و رهایی از سالها دست و پنجه نرم کردن با بیماری‌های مزمن خواهد شد.

تشخیص عفونت هپاتیتHBV)B) در ازمایشگاه بر اساس بررسی سطح آنتی‌ژن هپاتیت B در سرم خون می‌باشد. تشخیص تمایز بین عفونت حاد و مزمن بر اساس بررسی سایر نشانگرهای سرولوژیکی است. امروزه آزمایشات مبتنی بر بررسی سرم خون می‌توانند دی ان آ  ویروسی را شناسایی و اندازه گیری کنند. در حالی ‌که اخیرا دستورالعمل‌های جدیدی برای واکسیناسیون منتشر شده است، هنوز برخی مسائل مربوط به یاداوری واکسیناسیون ( واکسیناسیون مجدد)  و مدیریت افرادی که واکنش مناسبی به واکسن ارائه نمی‌دهند وجود دارند که به خوبی حل و فصل نشده‌اند.

ویروس هپاتیت ب

هپاتیت B نوعی عفونت کبدی ناشی از ویروس هپاتیتB  (HBV) است. HBV یکی از پنج نوع هپاتیت ویروسی است. دیگرانواع هپاتیت عبارتند از هپاتیت‌های نوع A، C، D، و E هستند. هر یک از این نوع هپاتیت‌ها ناشی از ویروس‌های متفاوتی بوده و هپاتیت‌های B و C بیشتر احتمال دارد که به حالت مزمن تبدیل شوند. مرکز کنترل و پیشگیری بیماری‌ها (CDC) اعلام کرده است که هر سال حدود 3000 نفر در ایالات متحده در اثر عوارض ناشی از هپاتیت B می‌میرند. این احتمال وجود دارد که 1.4 میلیون نفر در امریکا مبتلا به هپاتیت B مزمن باشند. عفونت HBV ممکن است حاد یا مزمن باشد. علائم هپاتیت B حاد در بزرگسالان به سرعت ظاهر می‌شوند. نوزادانی که در هنگام تولد مبتلا به عفونت هپاتیت B هستند، به ندرت فقط به هپاتیت B حاد مبتلا می‌شوند. تقریبا تمام عفونت‌های هپاتیت B در نوزادان به عفونت مزمن تبدیل می‌شوند. هپاتیت B مزمن به آرامی پیشرفت می‌کند. علائم آن معمولا تا زمانی که عوارض بیماری پیشرفت نکرده باشد، قابل تشخیص نیستند. علی رغم وجود یک برنامه غربالگری برای مادران و برنامه واکسیناسیون برای نوزادان، شناسایی افرادی که در معرض خطر ابتلا به هپاتیت B هستند، قبل ازاین که در مواجهه با ویروس قرار بگیرند، عملا غیرممکن است. به این ترتیب واکسیناسیونی که گروه‌های پر خطر و افرادی که خطر ابتلا به این بیماری در ان‌ها بالاست را هدف قرار می‌دهد، چندان در کاهش میزان عفونت مزمن در کشورهایی که بیماری در ان‌‌ها زیاد شایع نیست موفق نبوده است. به همین دلایل، به تازگی برنامه واکسیناسیون جهانی جدیدی معرفی شده است.

عفونت حاد هپاتیتB

HBV ، یا هپاتیتB  در اثر تماس با خون یا مایعات بدن حاوی ویروس عفونی ایجاد می‌شود. توانایی بیماری‌زایی تنها برای خون، ترشحات تناسلی و بعضی اوقات بزاق دیده شده است. دوره کمون یا نهفتگی بین 6 تا 26 هفته، و به طور میانگین 12 هفته است.

روش‌ تشخیص ازمایشگاهی

HBsAg (آنتی‌ژن سطحی هپاتیت B ) یا آنتی‌ژن استرالیا، اولین بار در طی دوره انکوباسیون، زمانی که ویروس به طور فعال در سلول‌های کبدی تکثیر می‌شود در خون دیده می‌شود. این آنتی‌ژن به میزان بسیار زیادی در خون تولید می‌شود، به طوری که نه تنها همراه با ذرات ویروس عفونی ، بلکه در سرم نیز به شکل ذرات کروی و رشته‌ای دیده می‌شود. در عفونت‌های حاد، HBsAg معمولا در عرض 3 ماه پس از اولین تولید ناپدید می‌شود. دی‌ان‌آ آنتی‌ژن استرالیا و ویروس هپاتیت B ، زمانی که ویروس به طور فعال در کبد تکثیر می‌شود نیز در خون قابل شناسایی هستند. علائم معمولا به صورت بالا رفتن غلظت بیلی‌روبین ، آلانین آمینوترانسفراز و هر یک از اجزای اصلی ویروس در سرم ظاهر می‌شود. این وقایع همزمان با اولین ظهور آنتی بادی‌های پروتئین HBV ظاهر می‌شوند. در ابتدا آنتی‌بادی ضد HBc، HBcAg، افزایش می‌یابد. اگر بخواهیم به صورت کلی بگوییم، شناسایی آنتی‌بادی خاص هسته هپاتیت B، شاخص اصلی تشخیص عفونت حاد است. این آنتی‌بادی معمولا با شروع علائم و یا قبل از آن ظاهر شده و حداقل تا 6 ماه قابل تشخیص است. آنتي‌بادي IgG  ضد HBc معمولا مقاومت بیشتری برای زنده ماندن دارد. Anti HBe دومین آنتی بادی‌ای است که در خون ظاهر شده و با ظاهر شدن سریع HBeAg مرتبط است.  پس از آن، اگر تکثیر ویروسی فعالی وجود نداشته باشد، anti-HB تنها برای چند ماه یا سال در خون باقی خواهد ماند. آنتی بادی HBsAg، anti-HBs ، ممکن است تا 3 الی 6 ماه پس از عفونت حاد قابل تشخیص نباشد. این مساله با برطرف شدن نشانه‌های بیماری و بهبود آن مرتبط است. این آنتی بادی به عنوان نشانگر ایمنی نسبت به HBV شناخته شده است. محدوده تغییراتی در پروفایل مربوط به خون‌شناسی (سرولوژیک) وجود دارد که در صورتی که به آن مشکوک شوند بر اساس نظر یک متخصص می‌تواند مورد بررسی قرار گیرد. برای مثال، در برخی از بیماران که HBsAg در ان‌‌ها آشکار شده و به صورت بالینی بهبود یافته‌اند، آنتی بادی ضد HBs ، تنها ممکن است در سطح پایینی وجود داشته یا در حدی قرار گیرد که قابل تشخیص نباشد.

عفونت مزمن هپاتیت B

Hepatitis : هپاتیت                           Healthy Liver : کبد سالم

Inflammation of Liver : تورم و برافروختگی کبد

بین 1٪ تا 10٪ از بزرگسالان بالغ و کودکان بزرگ‌تر به عفونت مزمن مبتلا می‌شوند. در بزرگسالان مبتلا به HBV مزمن معمولا سیستم ایمنی سرکوب نمی‌شود ، اما در صورت ابتلا ، عفونت مزمن در ان‌ها رایج است. بیش از 85-95٪ از نوزادان و کودکان زیر 3 سال آلوده ، از مادرانی که HBeAg  در آن‌ها مثبت بوده متولد شده، و حامل‌ عفونت مزمن هستند. به نظر می‌رسد این موضوع به دلیل کامل نبودن سیستم ایمنی در کودک و اثر HBeAg مادر در رحم اتفاق می‌افتد. در کسانی که در ابتدای زندگی حامل این ویروس عفونی باشند، خطر ابتلا هم به هپاتیت مقاوم مزمن و هم به هپاتیت فعال مزمن بیشتر است.

روش‌ تشخیص ازمایشگاهی

به لحاظ آزمایشگاهی، پایدار ماندن HBsAg در خون به مدت 6 ماه یا بیشتر به عنوان عفونت مزمن تعریف می‌شود. تصویر سرولوژیکی بستگی به میزان فعالیت ویروسی در سلول‌های کبد مبتلا به عفونت دارد. ازمایشات کسی که به تازگی حامل عفونت مزمن شده باشد، تکثیر مداوم ویروسی در سلول‌های کبدی را نشان خواهد داد. دی‌ان‌آ HBeAg  و  ویروس هپاتیت  B (HBV) را می‌توان تا چند ماه یا چند سال بعد از عفونت حاد تشخیص داد. سطح بالای آنتی‌بادی IgM ضد HBc  دیگر در سرم وجود ندارد. افرادی که برای مدتی طولانی مبتلا به عفونت HBV باشند در نهایت ممکن است وارد فاز تکثیر ویروسی در سطح پایین شوند. برای رسیدن به این هدف، HBeAg و دی‌ان‌آ HBV  باید از خون حامل‌های مزمن، با تولید فعال آنتی‌بادی ضد HBe و DNA ویروسی سلول‌های آلوده کبدی، عمدتا از طریق واکنش ایمنی سلولی ، پاک شود. ممکن است سال‌ها چندین کوشش‌ بی‌ثمر برای پاک‌سازی  HBeAg انجام شود و در تمام این مدت هپاتیت فعال (با علائم یا بدون علائم) تا زمانی که در نهایت anti-HBe ساخته شود در بدن وجود داشته باشد. بیمارانی که قادر به پاک‌سازی ویروس نباشند، با مقاومت فعال تورم کبدی فعال مواجه شده و در معرض خطر بالای ابتلا به سیروز و کارسینوم هپاتوسلولار (از رایج‌ترین اشکال سرطان کبد اولیه) قرار دارند.

 عدم حضور آنتی ژن e ویروس هپاتیت B یا ( HBeAg ) در هپاتیت B مزمن

متأسفانه استثناهایی برای این اصول وجود دارد. در برخی از افراد، به ویژه افرادی که در ابتدای دوران زندگی خود به HBV مبتلا می‌شوند، هرگز HBV از خونشان به طور کامل پاک نخواهد شد. با توجه به فشار سیستم ایمنی میزبان، اشکال جهش یافته ویروس هپاتیت B HBV) ) می‌تواند از مجموعه منتخبی‌ از سلول‌های آلوده کبدی انتخاب شود. تولید دی‌ان‌آ HBV ممکن است در صورت عدم وجود HBeAg و وجود آنتی HBe  در 30٪ از بیمارانی که در ابتدای زندگی خود آلوده شده‌اند ادامه یابد.

آزمایش هپاتیت B بیماران در عمل

رایج‌ترین آزمایش‌هایی که برای تشخیص هپاتیت B  مورد استفاده قرار می‌گیرند ازمایش انزیم ایمونواسی (EIA) برای تشخیص پروتئین‌های ویروسی و آنتی بادی‌ها هستند. میزان دی‌ان‌آ HBV را می‌توان با ازمایش هیبریداسیون مولکولی اندازه گیری کرد و آزمایش‌های واکنش زنجیرهٔ پلیمراز (PCR) برای تعیین مقادیر دقیقی از دی‌ان‌آ HBV در سرم انجام می‌شود. نتایج ازمایش برای HBsAg به صورت مثبت یا منفی گزارش می‌شود. نتیجه مثبت نشان دهنده عفونت حاد یا مزمن است. نتایج ازمایش خاص انتی‌بادی IgM هسته هپاتیت B نیز به صورت مثبت یا منفی گزارش می‌شود. به طور کلی نتیجه مثبت نشان دهنده آن است که اخیرا عفونتی وجود داشته است. در عفونت مزمن، HBsAg هنوز در سرم وجود دارد، اما آنتی بادی ضد آنتی‌ژن هسته هپاتیت B  (HBc IgM) در تمام بیماران به جز تعداد اندکی که مبتلا به هپاتیت مزمن فعال هستند ناپدید شده است. بیمارانی که نتایج آزمایش‌های HBeAg و / یا دی ان آ  HBV در خونشان مثبت باشد به شدت حامل عفونت هستند. بیمارانی که سطح دی ان آ  HBV در خونشان خیلی پایین باشد، معمولا در صورتی که anti-HBe نیز در خونشان وجود داشته باشد، حامل‌های غیر فعال با میزان عفونت پایین هستند (جدول 2). در بین 10 تا 20 درصد از حامل‌های مزمن، در نهایت HBsAg نشان داده می‌شود. در بدن این بیماران، همانند بیمارانی که از عفونت حاد بهبود می‌یابند، آنتی بادی ضد HBs تولید می‌شود. بیمارانی که دوره نقاهت خود را می‌گزرانند معمولا دارای آنتی‌بادی IgG هم برای HBsAg و هم برای  HBcAg می‌باشند. بیماران واکسینه شده تنها آنتی‌بادی‌های HBsAg را دارند (جدول 1). معیار سنجش ضد HBs معمولا به صورت IU / ml خون بیان می‌شود. میزان 10  IU / mL حداقل استاندارد برای مصونیت نسبت به HBV است.

واکسیناسیون و یاداوری(تکرار) واکسیناسیون برای هپاتیتB

واکسیناسیون بر ضد HBV برای کنترل بیماری و مرگ و میر ناشی از ویروس معرفی شده است. تا سال 1997، خط مشی اکثر کشورهای غربی، از جمله استرالیا، محدود کردن گسترش ویروس فقط در افرادی که در معرض خطر قرار داشتند بود، نه استراتژی‌های مبتنی بر ایمن‌سازی تمام جمعیت (به عنوان مثال، ایمن‌سازی همگانی نوزادان با یک برنامه فراگیر). به عنوان بخشی از برنامه بهداشت جهانی (W.H.O.) برای کنترل هپاتیت B، این سیاست انتخابی در حال حاضر کنار گذاشته شده و برنامه گسترده‌تری تصویب شده است. تا زمانی که ویروس هپاتیتB   (HBV) بتواند در واکسن‌های چندگانه دوران کودکی گنجانیده شود، تمام نوجوانان بین 10 تا 16 ساله که قبلا واکسینه نشده اند باید 3 بار واکسن استاندارد HBV را دریافت کنند. برای نوزادان در معرض خطر، که HBsAg مادرانشان مثبت است ، یا نوزادان افرادی که از جوامع با درجه شیوع بالای بیش از 2٪) می‌‌ایند (از جمله بومیان و ساکنان جزایر تنگه تورس ، مهاجرانی که از آفریقا، اقیانوسیه و دیگر مناطق بومی و مناطقی که بیماری در آن‌ها شیوع دارد)، باید در 7 روز اول تولد 3 دوره واکسیناسیون شروع شود. علاوه بر واکسن، به کودکانی که HBsAg مادرانشان مثبت است در طی 12 ساعت اول تولد بایستی 100 واحد ایمنوگلوبولین هپاتیت B (HBIG) از طریق قسمت داخل رانشان تزریق شود.

تکرار(یادآوری) واکسیناسیون

در بدن اکثر افرادی که واکسینه می‌شوند، در طی 6-8 هفته پس از تکمیل واکسیناسیون میزان آنتی بادی به بالای 100 IU / mL می‌رسد. در مطالعاتی که تاکنون انجام شده، پاسخ آنتی بادی به HBsAg برای 7 سال یا بیشتر قابل اندازه‌گیری است. در حال حاضر انجمن تحقیقاتی سلامت و پزشکی ملی استرالیا NHMRC  توصیه می‌کند که افراد در معرض خطر (به عنوان مثال افرادی که به شکل حرفه‌ای با خون و فرااورده‌های خونی سر و کار دارند) هر 5 سال یک بار بدون انجام مجدد ازمایش ضد HBs ، مجددا واکسیناسیون انجام دهند. متاسفانه مسائل مربوط به عدم پاسخ به واکسیناسیون اولیه و آنچه که مولفه ایمن‌سازی برای HBV را تشکيل می‌دهد، رضايت بخش نيست. تقریبا 5 تا 15 درصد از افراد سالمی که از ایمنی قابل قبولی برخوردارند، یا واکنش آنتی بادی‌ای به واکسن‌های نوترکیب موجود نشان نمی‌دهند ( افراد غیر واکنش‌دهنده) و یا پاسخشان ضعیف است (پاسخ‌دهی ضعیف). افراد غیر واکنش‌دهنده همچنان مستعد ابتلا  به HBV هستند، اما خطر ابتلا برای افراد با پاسخ‌دهی ضعیف مشخص نیست. به طور کلی، راهبردهای سیاست گذاری و راهبردهای ایمن سازی برای افرادی که در معرض خطر هستند، باید با مشاوره با پزشکان متخصص بیماری‌های عفونی یا یک پزشک متخصص ویروس‌شناس انجام شود. ممکن است لازم باشد که بیماران پرخطر با واکنش ضعیف، در فواصلی کمتر از فواصل 5 ساله توصیه شده، مجددا واکسیناسیون انجام دهند. عملکرد هر یک از سازمان ها براساس تعداد دفعات، نوع و درجه قرار گرفتن در معرض HBV در جمعیت تحت مراقبت آن‌ها است.

کولون، یا روده بزرگ، آب و مواد مغذی را جذب کرده و به دفع مواد غذایی زائد کمک می‎کند. سرطان کولون ممکن است توانایی روده برای انجام برخی از این عملکردها را تحت تاثیر قرار دهد، و باعث تغییر در روند عادی کار روده و یا کاهش وزن ناخواسته شود. یکی از راه‎های گسترش سرطان روده بزرگ از طریق پولیپ‎ها می‎باشد؛ پولیپ‎ها زائده‎های کوچکی هستند که در پوشش داخلی داخل روده ایجاد می‎شوند. پولیپ‎ها در ابتدا خوش‎خیم یا پیش-سرطانی هستند، اما اگر به آن‎ها اجازه رشد داده شود، ممکن است به سرطان تبدیل شوند و به دیواره روده بزرگ برسند و باعث ایجاد علائم قابل توجهی گردند. پولیپ‎ها و سایر علائم زودرس سرطان روده بزرگ، ممکن است در غربالگری منظم با کولونوسکوپی تشخیص داده شوند. هنگامی که باید برنامه غربالگری را شروع کنید، با پزشک خود مشورت کنید. در مرحله اول (I) سرطان روده بزرگ، علائم یا نشانه‎های آشکاری وجود ندارد. علائم اولیه گسترش سرطان روده بزرگ می‎تواند بسته به اندازه و محل تومور در روده، متفاوت باشد. علائم اولیه ممکن است فقط روده بزرگ را تحت تاثیر قرار دهد و نتیجه آن، تغییراتی در عادات معمول عملکرد روده باشد. ممکن است همانطور که سرطان رشد می‎کند، گسترش یابد و علائم سیستمی، مانند خستگی و کاهش وزن، که بر بدن شما تاثیر می‎گذارد را ایجاد کند.

عوامل خطرناک سرطان روده بزرگ

عوامل خطرناک ابتلا به سرطان روده بزرگ عبارتند از:

سابقه خانوادگی

گرچه دلایل بروز سرطان در همه موارد بیماری، روشن نیست؛ ممکن است ژنهای ارثی، عوامل مشترک محیطی یا ترکیبی از این دو خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ را افزایش دهند. سابقه خانوادگی شما تعیین می‎کند که آیا لازم است برای غربالگری سرطان روده بزرگ، کولونوسکوپی انجام شود یا خیر. به عنوان مثال، اگر پدر شما در سن 50 سالگی مبتلا به سرطان روده بزرگ تشخیص داده شده است، ممکن است پزشک شما توصیه کند در سن 40 سالگی کولونوسکوپی را انجام دهید.

سندرم ارثی

دوتا از شایع‎ترین سندرم‎های ارثی مرتبط با سرطان روده بزرگ عبارتند از پولیپوز آدنوماتوز خویشاوندی (FAP) و سرطان کولورکتال غیر پولیپوز ارثی (HNPCC). سایر سندرم‎هایی که ممکن است خطر ابتلا به سرطان کولورکتال را افزایش دهند عبارتند از سندرم لینچ، سندرم تورکوت و سندرم پژاک.

رژیم غذایی

رژیم‎های غذایی که پر از وعده‏های گوشت قرمز و فرآوری شده هستند (مثلا گوشت گاو، گوشت گوسفند، سوسیس و غیره) ممکن است خطر سرطان کولورکتال (روده بزرگ) را افزایش دهند. سرخ کردن، گریل کردن، کباب کردن و یا سایر روش‎های پخت و پز گوشت در دماهای بسیار بالا، باعث ایجاد مواد شیمیایی در آن می‎شوند که ممکن است به افزایش ریسک ابتلا کمک کند. رژیم غذایی غنی از میوه‎ها، سبزیجات و دانه‎های دارای فیبر بالا می‎تواند خطر ابتلا به سرطان کولورکتال را کاهش دهد. افرادی که سبک زندگی بدون تحرکی دارند، بیشتر احتمال دارد به سرطان کولورکتال مبتلا شوند.

سن

اگرچه سرطان کولورکتال ممکن است در هر سنی رخ دهد، احتمال ابتلا به این بیماری پس از 45 سالگی به طور چشمگیری افزایش می‎یابد. تقریبا 95 درصد سرطان‎های نوع کولورکتال در بیماران 45 سال یا بیشتر، دیده می‎شوند. سن متوسط بیمار مبتلا به سرطان کولورکتال 68 سال است. داشتن اضافه وزن می‎تواند خطر ابتلا به سرطان کولورکتال را افزایش دهد.

علائم سرطان روده بزرگ (کلون)

علائم سرطان روده بزرگ ممکن است در مراحل اولیه بیماری کم باشند یا کلا وجود نداشته باشد. ممکن است تا زمانی که بیماری به مرحله دوم (II) یا جلوتر از آن پیش نرفته باشد، علائم و نشانه‏های سرطان کولورکتال ایجاد نشوند. انجام آزمایش‎های غربالگری منظم بویژه کولونوسکوپی، برای تشخیص سرطان کولورکتال و رکتوم، به عنوان بخشی از برنامه سلامت، برای هر فرد بالای 50 سال و هر فرد زیر 50 سالی که در معرض خطر بالا است یا سابقه خانوادگی این بیماری یا سرطان‎های دیگر را دارد؛ توصیه می‎شود. در مورد زمانی که باید غربالگری منظم سرطان کولورکتال را شروع کنید با پزشک خود صحبت کنید. ممکن است آزمایش‎های متعددی برای تشخیص سرطان کولورکتال استفاده ‎شود. این آزمایش‎ها می‎توانند شامل کولونوسکوپی یا سایر روشهای آندوسکوپی، آزمایش مدفوع یا سایر تست‎های آزمایشگاهی، یا MRI، سی تی اسکن یا PET / CT باشند. در بسیاری از موارد ممکن است نیاز باشد از بافت زنده نمونه برداری شود. این آزمایش‎های تصویربرداری و آزمایشگاهی می‎توانند برای اندازه‎گیری تومور و بررسی پاسخدهی بدن به درمان نیز استفاده شوند.

• متوجه می‎شوید که دچار کم خونی (آنمی) هستید: تشخیص کم خونی ممکن است اولین نشانه حاکی از وجود خونریزی داخلی باشد، حتی اگر هیچ نشانه‎ای از خونریزی نداشته باشید. اگر زنی در دوره عادت ماهیانه باشد، به احتمال زیاد علت کم خونی با آزمایش‎های بیشتر پیگیری می‎شود تا تشخیص دهیم که آیا این کم‎خونی می‎تواند ناشی از علل دیگری مانند سرطان روده بزرگ باشد یا خیر. اگر بیمار مرد باشد، فرض می‎کنیم او دچار خونریزی داخلی است.
• نمی‌توانید نفس خود را نگه دارید: یکی دیگر از عوارض ناشی از خونریزی داخلی ناگهانی، تنگی نفس است.
• احساس نفخ یا دلدرد زیاد: اگر انسدادی در روده بزرگ رخ دهد که هیچ چیز از آن نگذرد، ممکن است دچار نفخ شکم شوید. اگر احساس می‎کنید دچار ورم، نفخ یا دلدرد هستید، غیر از سرطان روده بزرگ، می‎تواند عوامل متعدد دیگری نیز داشته باشد، اما اگر علائم مربوط به شکم همچنان ادامه داشته باشد، ممکن است نشانه سرطان روده بزرگ باشد، پس حتما به پزشک خود مراجعه کنید.
• دچار یبوست شدید هستید: به صورت معمول وقتی دچار یبوست می‎شوید احتمالا جای نگرانی وجود ندارد، اما اگر شدید و دائمی است، می‎تواند یکی از علائم سرطان روده بزرگ باشد.
• مدفوع شما باریک‎تر از حالت معمول است: توجه داشته باشید حتی اگر در توالت خون ندیده‎اید اما مدفوع شما به طور فزاینده‎ای شکل بسیار باریک دارد، این مسئله را جدی بگیرید، چرا که ممکن است نشانه‎ای از وجود محدودیت در روده بزرگ باشد که ناشی از وجود پولیپ است.
• مدفوع شما رنگ عجیب و غریبی دارد: خونریزی از مقعد ممکن است همیشه به قرمزی خود خون نباشد، مدفوع قیرمانند نشانه این است که احتمالا خونریزی وجود دارد و در عین حال ممکن است دلیل آن چیزی مانند زخم باشد که زیاد جدی نیست اما وجود همین زخم نیز می‎تواند یکی از نشانه‎های سرطان روده بزرگ باشد.

چه روش‎هایی برای غربالگری سرطان کولورکتال استفاده می شود؟

روش‎های زیر برای آزمایش غربالگری سرطان کولورکتال مناسب هستند:

آزمایش غربالگری خون در مدفوع با حساسیت بالا (FOBT)

خونریزی علامت مشترک وجود پولیپ و سرطان کولورکتال است و آزمایش FOBT  مقادیر خون موجود در مدفوع که نمی‎توان با مشاهده چشمی دید را بررسی می‎کند. (ممکن است وجود خون در مدفوع نشاندهنده وجود وضعیت‎هایی غیر از سرطان، مانند هموروئید نیز باشد.) در حال حاضر دو نوع آزمایش FOBT توسط سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) برای کنترل سرطان کولورکتال تأیید شده است

• گایاک FOBT از یک روش شیمیایی برای تشخیص «هم» که جزئی از هموگلوبین پروتئین خون است؛ استفاده می‎کند. از آنجا که FOBT گایاک می‎تواند هم را در بعضی غذاها (مانند گوشت قرمز) نیز تشخیص دهد، افراد باید قبل از دادن این آزمایش، از مصرف غذاهای خاصی اجتناب کنند.
• آزمایش FIT از آنتیبادی‎ها برای شناسایی پروتئین هموگلوبین انسان بخصوص (4، 5) استفاده می‎کند. معمولا داشتن محدودیت غذایی برای انجام آزمایش FIT لازم نیست.

مطالعات نشان داده‎اند که آزمایش گایاک FOBT که هر 1 تا 2 سال یک بار، بر افراد 50 تا 80 ساله انجام می‎گیرد، می‎تواند به کاهش 15 تا 33 درصدی میزان مرگ و میر ناشی از سرطان کولورکتال، کمک کند. کارشناسان معمولا توصیه می کنند اگر FOBT تنها نوع آزمایش غربالگری سرطان کولورکتال باشد که انجام می‎گیرد، به صورت سالیانه انجام شود.

آزمایش DNA مدفوع (FIT-DNA)

تست DNA مدفوعی، تنها آزمایشی است که مقادیر بسیار کم خون در مدفوع را تشخیص می‎دهد (با آزمایش ایمنی-شیمیایی مشابه آزمایش FIT)؛ چرا که 9 بیومارکر DNA در سه ژن که در سرطان کولورکتال و آدنوم پیشرفته پیش سرطانی یافت شده‎اند؛ وجود دارد. DNA از سلول‎های درون کولون و رکتوم که از روده بزرگ و رکتوم عبور می‎کنند و در مدفوع جمع می‎شوند؛ به دست می‎آید. درست مانند دو آزمایش FOBT  دیگر، نمونه مدفوع برای آزمایش DNA FIT با استفاده از یک کیت توسط بیمار جمع‎آوری می‎شود؛ نمونه به آزمایشگاه ارسال می‎شود. یک برنامه کامپیوتری نتایج دو آزمایش (بیومارکرهای خون و DNA) را تجزیه و تحلیل می‎کند و نتایج منفی یا مثبت را فراهم می‎کند. به افرادی که در این آزمایش نتیجه مثبت داشته‎اند توصیه می‎شود، کولونوسکوپی انجام دهند.

سیگموئیدوسکوپی

در این آزمایش، روده بزرگ و کولون سیگموئید (خم روده) با استفاده از یک سیگموئیدوسکوپ، یک لوله نورانی انعطاف پذیر همراه با لنزی برای مشاهده و یک ابزار برای برداشتن بافت، مورد بررسی قرار می‎گیرد. این وسیله از طریق مقعد وارد رکتوم و کولون سیگموئید می‎شود تا هوا (یا دی اکسید کربن) را به داخل کولون پمپ کند و آن را باز کند تا پزشک بتواند پوشش کولون را واضح‎تر ببیند. در طول سیگموئیدوسکوپی، زائده غیر طبیعی رشدیافته در رکتوم و کولون سیگموئید می‎تواند برای تجزیه و تحلیل برداشته شود (نمونه برداری از بافت زنده). قبل از سیگموئیدوسکوپی، قسمت پایین روده باید از مدفوع پاکسازی شود، اما آماده سازی از آنچه که برای کولونوسکوپی لازم است، کمتر است. معمولا بیماران برای انجام این آزمایش بستری نمی‎شوند.

کولونوسکوپی استاندارد (یا نوری)

Large bowel (colon): روده بزرگ (کولون)              colonoscope: کولونوسکوپ

در این آزمایش، رکتوم و تمام روده بزرگ با استفاده از یک کولونوسکوپ که لوله‎ای نورانی و انعطاف پذیر همراه با لنزی برای مشاهده و یک ابزار برای برداشتن بافت است؛ مورد بررسی قرار می‌گیرند. مانند بررسی سیگموئیدوسکوپی، کولونوسکوپ از طریق مقعد به داخل رکتوم وارد می‎شود تا هوا (یا دی اکسید کربن) را به داخل کولون تزریق کند و باعث گسترش فضای روده شود تا پزشک بتواند واضح‎تر پوشش روده بزرگ را ببیند. در طول کولونوسکوپی، هر زائده رشدیافته غیر طبیعی در روده بزرگ و راست روده می‎تواند برداشته شود، از جمله زائده‎های رشد یافته در قسمت‎های بالایی روده بزرگ که نمی‌توان با  سیگموئیدوسکوپی  به آن دسترسی پیدا کرد. پاکسازی کامل کولون قبل از انجام این آزمایش ضروری است. اکثر بیماران در طی آزمون داروی آرامبخش آرام بخش دریافت می‎کنند.

کولونوسکوپی مجازی

این روش غربالگری که کلونوگرافی توموگرافی کامپیوتری (CT) نیز نامیده می‎شود، با استفاده از تجهیزات اشعه ایکس (CT اسکن) مخصوص، از خارج از بدن، مجموعه‌ای تصویر از کولون و رکتوم تولید می‌کند. سپس یک کامپیوتر این تصاویر را به تصاویر دقیق‎تری تبدیل می‎کند که می‎تواند پولیپ‎ها و سایر ناهنجاری‎ها را نشان دهد. کولونوسکوپی مجازی از کولونوسکوپی استاندارد کمتر تهاجمی است و نیازی به دریافت داروی آرامبخش ندارد. همانطور که درباره کولونوسکوپی استاندارد نیز گفته شد، قبل از این آزمایش، پاکسازی کامل روده بزرگ ضروری است، هوا (یا دی اکسید کربن) به روده بزرگ تزریق می‎شود تا آن را برای مشاهده بهتر برآمدگی‎ها، گسترش دهد. دقت کولونوسکوپی مجازی مشابه کولونوسکوپی استاندارد است و کولونوسکوپی مجازی عوارض کمتری دارد. با این حال، اگر پولیپ‎ها یا دیگر زائده‎های رشد یافته غیر طبیعی، در طی کولونوسکوپی مجازی یافت نشدند، معمولا کولونوسکوپی استاندارد برای برداشتن آن‎ها انجام می‌شود.

اختلالاتی که بر روی سلول‌های موجود در خون (سلول‌های خونی) یا پروتئین‌های موجود در لخته‌ی خون یا سیستم ایمنی اثر می‌گذارند، به نام اختلالات خون یا اختلالات هماتولوژیک نامیده می‌شوند. تست‌های آزمایشگاهی برای تشخیص اختلالات خون، عموماً با معاینه‌ی خون آغاز می‌شوند، که به سادگی با یک سوزن و سرنگ از رگ یا گاهی اوقات با یک ضربه‌ی سوزن از نوک انگشت گرفته می‌شود. بهرحال، این بررسی ممکن است به معاینه‌ی مغز استخوان نیاز داشته باشد، چرا که اینجا همان جایی است که سلول‌های خونی تشکیل می‌شوند.

اختلالات هماتولوژیک

پزشکان، آزمایشاتی که قرار است به تشخیص اختلالات خون کمک کنند را بر اساس علائم فرد و نتایج معاینه‌ی فیزیکی او، انتخاب می‌کنند. گاهی اوقات، اختلال خون هیچ علامتی ایجاد نمی‌کند اما زمانی که تست آزمایشگاهی به دلیل دیگری انجام می‌شود، کشف می‌گردد. برای مثال، شمارش کامل خون، که به عنوان بخشی از چک آپ منظم انجام می‌شود، ممکن است کم خونی را آشکار کند. زمانی که به وجود اختلال خون شک برده می‌شود، شمارش کامل  خون یا تست‌های دیگر، ممکن است برای تعیین یک تشخیص معین، مورد نیاز باشد.

چگونه از فرد خون گرفته می‌شود؟

خون، توسط یک سوزن و سرنگ از رگ یا گاهی اوقات با یک ضربه‌ی کوچک سوزن از نوک انگشت گرفته می‌شود. پزشک تعیین می‌کند که از کدام رگ خون گرفته شود، و این رنگ معمولاً یکی از رگ‌های درون سطح آرنج فرد می‌باشد. یک تورنیکت به دو قسمت بالایی بازو بسته می‌شود، که باعث می‌شود که رگ‌های پایین آن پر از خون شده و بنابراین ساده‌تر دیده یا احساس گردند. پس از اینکه پوست اطراف رگ به طول کامل تمیز شد، یک سوزن به رگ وارد می‌شود. معمولاً یک احساس گزش در زمان وارد شدن سوزن حس می‌شود، وگرنه این فرایند کاملاً بدون درد است. خون به درون سوزن و لوله‌ی جمع‌آوری وارد می‌شود. زمانی که خون کافی خارج شد، تورنیکت برداشته شده، سوزن از رگ خارج شده و به محل گرفتن خون فشار وارد می‌شود تا از خونریزی آن جلوگیری شود. اگر فقط یک مقدار کم خون مورد نیاز باشد، یک ناحیه، معمولاً انگشت (پاشنه‌ی پا در نوزادان)، تمیز شده و یک سوزن برای سیخونک زدن به پوست استفاده می‌شود.

تست آزمایشگاهی خون

پزشکان به تست‌های آزمایشگاهی بسیاری بر روی نمونه‌های خونی، برای تشخیص و مانیتور کردن بیماری‌ها استفاده می‌کنند. به این دلیل که قسمت مایع خون (پلاسما) دارای مواد بسیاری است که برای عملکرد بدن ضروری می‌باشند، تست‌های خون می‌توانند برای یافتن اینکه چه اتفاقی در قسمت‌های مختلف بدن می‌افتد، استفاده شوند. آزمایش کردن خون ساده‌تر از دست‌یابی به یک نمونه بافت از یک ارگان خاص است. برای مثال، عملکرد تیروئید می‌تواند به شکل ساده‌تری با اندازه‌گیری سطح هورمون تیروئید در خون، نسبت به نمونه‌برداری مستقیم از تیروئید، آزمایش شود. به همین ترتیب، اندازه‌گیری آنزیم‌های کبد و پروتئین‌های موجود در خون، ساده‌تر از نمونه‌برداری از کبد می‌باشد. با این حال، آزمایشات خون خاصی برای اندازه‌گیری اجزاء و عملکرد خود خون ، مورد استفاده قرار می‌گیرند. اینها، همان آزمایشاتی هستند که غالباً برای تشخیص اختلالات خون استفاده می‌شوند.

شمارش کامل خون

رایج‌ترین آزمایش خون، شمارش کامل خون (CBC) است، که شامل ارزیابی تمامی اجزای سلولی (سلول‌های قرمز خون، سلول‌های سفید خون و پلاکت‌ها) می‌باشد. ماشین‌های اتوماتیک، این آزمایش را در کمتر از یک دقیقه بر روی قطره‌ی کوچکی از خون انجام می‌دهند. CBC در برخی از موارد، با معاینه‌ی سلول‌های خونی زیر میکروسکوپ، تکمیل می‌شود. CBC موارد زیر را تعیین می‌کند:

• تعداد سلول‌های قرمز خون و مقدار هموگلوبین (پروتئین حمل کننده‌ی اکسیژن در سلول‌های قرمز) در خون
• پروتئین خون که از سلول‌های قرمز خون ساخته می‌شود (هماتوکریت، Hct)
• اندازه‌ی میانگین، درجه‌ی تغییرپذیری اندازه و محتوای هموگلوبین سلول‌های قرمز، توسط CBC تعیین شده و می‌تواند به آزمایش کنندگان درباره‌ی حضور سلول‌های قرمز غیر طبیعی هشدار دهد (بعدتر این تشخیص می‌تواند با معاینه‌ی میکروسکوپیک توصیف شود). سلول‌های غیر طبیعی قرمز خون ممکن است به صورت قطرات چای، به شکل هلالی، به شکل سوزنی یا انواع شکل‌های دیگر، قطعه قطعه شده یا شکل داده شوند. دانستن شکل خاص و اندازه‌ی سلول‌های قرمز خون می‌تواند به پزشک در تشخیص علت خاص کم خونی کمک کند.
• برای مثال، سلول‌های داسی شکل مشخصه‌ی بیماری سلول داسی شکل می‌باشد، سلول‌های کوچکی که حاوی مقادیر ناکافی هموگلوبین می‌باشند احتمالاً به دلیل آنمی نقص آهن بوده و سلول‌های بیضوی بزرگ به دلیل نقص فولیک اسید و ویتامین ب12 می‌باشند.
• CBC همچنین تعداد سلول‌های سفید خون را مشخص می‌کند. در زمانی که پزشک به اطلاعات بیشتری نیاز داشته باشد، انواع خاصی از سلول‌های سفید می‌توانند شمارش شوند (شمارش افتراقی سلول‌های سفید خون). اگر تعداد کلی سلول‌های سفید خون یا تعداد یکی از انواع خاصی سلول‌های سفید خون بالاتر یا پایین‌تر از حد نرمال باشد، پزشک می‌تواند این سلول‌ها را زیر میکروسکوپ معاینه کند. معاینه‌ی میکروسکوپیک می‌تواند ویژگی‌هایی را تعیین کند که مشخصه‌ی بیماری‌های خاصی هستند. برای مثال، تعداد زیاد سلول‌های سفیدی که دارای ظاهر بسیار نابالغی هستند (بلاست‎ها) می‌تواند نشان دهنده‌ی وجود لوسمی (سرطان سلول‌های سفید خون) باشد.
• پلاکت‌ها نیز معمولاً به عنوان بخشی از CBC اندازه‌گیری می‌شوند. تعداد پلاکت‌ها یک معیار مهم از مکانیزم‌های محافظ خون برای متوقف کردن خون‌ریزی (لخته شدن) می‌باشد. تعداد زیاد پلاکت‌ها (ترومبوسیتوز یا ترومبوسیتمی) می‌تواند منجر به انعقاد خون در رگ‌های خونی کوچک، بخصوص در قلب یا مغز شود. در برخی از اختلالات، تعداد بالای پلاکت‌ها به صورت متناقض می‌تواند باعث خون‌ریزی بیشتر شود.
• مقدار هموگلوبین (پروتئین حمل کننده‌ی خون در سلول‌های قرمز خون( در خون (هموگلوبین، Hb)
• مقدار هموگلوبین در یک سلول منحصر بفرد خون (متوسط غلظت هموگلوبین سلولی، MCHC)

ناهنجاری‌ها در این پارامترها می‌توانند به کارکنان آزمایشگاه از وجود ناهنجاری در سلول‌های قرمز خون خبر دهند (که بعدتر با معاینه در زیر میکروسکوپ بیشتر مورد ارزیابی قرار می‌گیرد).

شمارش رتیکولوسیت

تعداد رتیکولوسیت، تعداد سلول‌های قرمز خون (رتیکولوسیت‌ها) تازه تشکیل شده (جوان)، در یک حجم مشخص از خون را می‌سنجد. رتیکولوسیت‌ها به صورت نرمال تقریباً یک درصد از تعداد کلی سلول‌های قرمز خون را تشکیل می‌دهند. زمانی که بدن به سلول‌های قرمز بیشتری نیاز داشته باشد، مانند زمانی که در آنمی پیش می‌آید، مغز استخوان به صورت طبیعی با تولید رتیکولوسیت‌های بیشتر به این نیاز پاسخ می‌دهد. بنابراین، تعداد رتیکولوسیت، معیاری از ظرفیت مغز استخوان در تولید سلول‌های قرمز جدید می‌باشد.

آزمایشات خاص سلول‌های خونی

زمانی که پزشک تعیین کرد که چیزی در یک یا چند نوع سلول در خون درست نیست، آزمایشات اضافی بسیاری ممکن است برای روشن کردن مشکل، انجام شوند. پزشکان می‌توانند نسبت انواع مختلف سلول‌های سفید خون را اندازه گرفته و زیرنوع‌های این سلول‌ها را با ارزیابی مارکرهای خاصی که در سطح سلول‌ها وجود دارند، تعیین نمایند. آزمایشاتی برای اندازه‌گیری قابلیت سلول‌های سفید خون برای جنگ با عفونت، برای ارزیابی عملکرد پلاکت‌ها و توانایی آنها در لخته کردن و برای اندازه‌گیری محتوای سلول‌های قرمز خون برای کمک به تعیین علت آنمی یا چرایی عدم عملکرد صحیح سلول‌ها، وجود دارند. بسیاری از این آزمایشات بر روی نمونه‌هایی از خون انجام می‌گیرند، اما برخی از آنها به نمونه از مغز استخوان نیازمندند.

آزمایشات لخته شدن خون

یک معیار از توانایی بدن در متوقف کردن خون‌ریزی، شمارش تعداد پلاکت‌ها می‌باشد. گاهی اوقات پزشکان به اندازه‌گیری چگونگی عملکرد پلاکت‌ها نیاز دارند. دیگر آزمایشات می‌توانند عملکرد کلی پروتئین‌های بسیار دیگری که برای انعقاد نرمال خون مورد نیاز هستند (فاکتورهای لخته شدن) را اندازه بگیرند. رایج‌ترینِ این آزمایشات، زمان پروترومبین (PT) و زمان جزئی ترومبوپلاستین (PTT) می‌باشند. سطوح فاکتورهای لخته شدن فرد نیز قابل اندازه‌گیری هستند.

پروتئین‌ها و دیگر مواد

برخی از سلول‌های خونی پروتئین تولید می‌کنند که می‌تواند در خون یا ادرار اندازه‌گیری شود. پزشکان می‌توانند این پروتئین‌ها را برای تعیین غیر طبیعی بودن سلول‌ها اندازه بگیرند. برای مثال، اختلال خونی که در آن سلول‌های قرمز خاصی، به نام سلول‌های پلاسما، سرطانی می‌شوند، پروتئین‌هایی غیر معمول (پروتئین‌های بنس جونز) را تولید می‌کند که می‌تواند در خون یا ادرار اندازه‌گیری شود. سلول‌های سفید غیر طبیعی خاصی تولید آنتی‌بادی‌های غیر معمول می‌کنند. اریتروپوئیتین، پروتئینی است که در کلیه‌ها تولید شده و مغز استخوان را به تولید سلول‌های قرمز تحریک می‌کند. سطح این پروتئین و دیگر پروتئین‌هایی که بر تولید سلول قرمز خون اثر می‌گذارند، می‌توانند در خون اندازه‌گیری شوند. سطح آهن و ویتامین‌های خاصی که برای تولید سلول‌های سالم خونی ضروری هستند، نیز قابل اندازه‌گیری می‌باشند.

دیگر آزمایشات خون

آزمایشات خون خاصی می‌توانند برای تعیین اینکه آیا اختلالات غیر معمول خون، وجود دارند یا خیر، مورد استفاده قرار بگیرند. برای مثال، در موارد نادری، پزشکان باید حجم کلی خون یا تعداد کلی سلول‌های خون در بدن را اندازه بگیرند. این اندازه‌گیری‌ها می‌توانند با استفاده از ایزوتوپ‌های رادیواکتیو که با خون ترکیب شده یا به سلول‌های خونی متصل می‌شوند، انجام شوند.

طبقه‌بندی خون

نوع خون، که با حضور پروتئین‌های خاصی در سطح سلول‌های قرمز مشخص می‌شود، می‌تواند با اندازه‌گیری واکنش یک نمونه‌ی کوچک از خون فرد به آنتی‌بادی‌های خاصی، شناسایی شود. طبقه‌بندی خون هم به ارزیابی پلاسما و هم به ارزیابی سلول‌های قرمز خون نیاز دارد. مشخص کردن نوع خون باید قبل از انتقال خون انجام شود.

سلول‌های آزاد DNA یا (cfDNA)، بخش‎های کوچکی از DNA هستند که در پلاسما یا سرم و همچنین سایر مایعات بدن یافت می‎شوند. تشخیص سطح افزایش یافته cfDNA در دوران بارداری و دوره‎ چند بیماری دیگر، به دلیل کاربرد بالقوه آن به عنوان یک روش غیر تهاجمی، برای تشخیص و کنترل بیماری مورد توجه قرار گرفته است. به عنوان مثال، در دوران بارداری cfDNA جدا شده از جنین اغلب در پلاسمای مادر وجود دارد و در غربالگری قبل از زایمان  برای تشخیص تریزومی‎ها و سایر بیماری‎های جنینی استفاده می‎شود. در بیماران سرطانی، جهش در ژنهای Ras یکی از نخستین تغییراتی است که در cfDNA گزارش شده است و به عنوان یک نشانگر بالینی برای بررسی پیشرفت و عود مجدد تومور و نیز پاسخ به درمان، مورد مطالعه قرار گرفته است. سایر تغییرات cfDNA می‎تواند برای بررسی احتمال رد پیوند عضو، دیابت، بیماری‎ خود ایمنی و بیماری‎های قلبی عروقی مفید باشد.

آزمایش DNA آزاد، آزمایشی تشخیصی نیست.

برای انجام‎ دهندگان آزمایش مهم است که به یاد داشته باشند، آزمایش DNA آزاد جنینی، یک آزمایش غربالگری است و دقت تشخیص آزمایش آمنیوسنتز را ندارد. آزمایش غربالگری با توجه به ماهیت خود، با اطمینان 100٪ نشان نمی‎دهد که آیا یک جنین دچار اختلال خاصی هست یا خیر. متاسفانه، بخشی از این امر به علت بازار بسیار رقابتی است که در آن آزمایش‎هایی با دقت 99٪ و دقت مشابهی برای تشریح آمنیوسنتز و CVS ارائه می‎شوند. در حالی که میزان تشخیص تریزومی 21 بسیار زیاد است و میزان نتیجه مثبت کاذب، بسیار کم است، این آزمایش برای تشخیص اختلالات دیگر، مانند تریزومی 18 کمتر مفید است. در واقع بسیاری از سوابق بیماران در پرونده، شامل نتیجه‎های مثبت و منفی غلط در آزمایش تریزومی 18 بود، نه  تریزومی 21 . بهتر است بیماران برای انجام آزمایش  cfDNA به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنند. مشاوره دهنده باید نکات کلیدی زیر را با بیمار بررسی کند:

• آزمایش‎های cfDNA، آزمایش‎های غربالگری هستند، نه آزمایش‎های تشخیصی.
• نتایج غیرطبیعی باید قبل از هرگونه اقدام برگشت ناپذیر مانند سقط جنین، با آزمایش‎های تشخیصی و از طریق CVS یا آمنیوسنتز تایید شود.
• اگر چه آزمایشهای cfDNA حساسیت بیشتری نسبت به غربالگری سنتی سرم دارند و منحصر به فردترند، اما باز هم احتمال نتیجه مثبت یا منفی اشتباه وجود دارد.
• این احتمال وجود دارد که بیماری که در آزمایش cfDNA نتیجه مثبت داشته است، دارای جنین آسیب دیده باشد؛ اگر زمینه خطر کم باشد، ارزش پیشبینی مثبت کم است. در مورد زنانی که زمینه خطر کمتری دارند یا در مورد بیماری‌های نادر و کمیاب، احتمال بیشتری وجود دارد که نتیجه مثبت، کاذب باشد.
• بنابراین تست cfDNA برای زنانی که زمینه خطر کمی دارند توصیه نمی‎شود.
• از آنجا که زمینه خطر حذف میکرو بسیار کم است، داشتن نتیجه مثبت نادرست در آزمایش به کاستی‎های کوچک در cfDNA ارتباط دارد.
• خدمات مشاوره ژنتیکی بخش مهمی در ارائه اطلاعات برای مراقبت از بیماران است. SMFM به تامین کنندگان هزینه توصیه می‎کند، هزینه این بخش از خدمات را بپردازند تا مراقبت‎های مناسب بیماران فراهم شود.

تفسیر نتایج

• عبارت اول: پلاسما و DANآزاد از سلول
• عبارت دوم: گلبول‎های سفید خون
• عبارت سوم: گلبول‌های قرمز خون
• عبارت آخر: DNA آزاد از سلول

نمایش منظم مواد کروموزوم‎های 13، 18 و 21 ، طبیعی گزارش می‎شود که نشان دهنده خطر کم تریزومی 13، تریزومی 18 و تریزومی 21 در جنین است. جنسیت جنین گزارش خواهد شد. اگر در آزمایش مواد کروموزوم Y شناسایی شود، نشان دهنده جنین پسر است. اگر مواد کروموزوم Y شناسایی نشده باشد، نشان دهنده دختر بودن جنین است. مقادیر افزایش یافته مواد کروموزومی، مثبت بودن داشتن تریزومی کروموزوم‎های شناخته شده 13، 18 یا 21 تلقی می‌شود. در چنین مواردی ممکن است درخواست شود نمونه خون دیگری از مادر گرفته شود یا انجام سایر اقدامات غربالگری یا آزمایش‎های سیتوژنتیک تشخیصی توصیه شود.

نتایج آزمون باید همانطور که غربالگری سرم سنتی انجام می‎شود، با ارزش پیشبینی کننده مثبت یا زمینه خطر خاص بیمار گزارش شود.

با توجه به احتمال گرفتن نتیجۀ مثبت غلط در غربالگری اختلالات نادر از قبیل برخی حذفهای کوچک (microdeletions)، این آزمایش‎ها باید به جای  “opt-out” – رویکرد آزمایشی که در آن فرد باید امتناع خود از انجام آزمایش را اعلام کند. در غیر این صورت از او آزمایش به عمل خواهد آمد -، جزو آزمایش‎های “opt-in,” – رویکرد آزمایشی که در آن فرد باید پس از گرفتن مشاوره از مشاور آزمایش، برای انجام آن اعلام موافقت کند. در غیر این صورت آزمایش از وی گرفته نخواهد شد – در نظر گرفته شوند و تنها پس از انجام مشاوره توسط یک مشاور ژنتیک، انجام شوند.

تمام نتایج مثبت حاصل از تست غربالگری DNA آزاد جنینی قبل از انجام هرنوع اقدام غیر قابل برگشت، مانند سقط جنین، نیاز به تاییدیه تشخیص دارند. علاوه بر این، آزمایشی DNA آزاد جنینی یک آزمایش غربالگری خوب برای زنانی است که زمینه خطر بالا دارند و در حال حاضر برای بیماران با زمینه خطر کم توصیه نشده است.

نکات مهم

این آزمایش، آزمایش غربالگری آنیوپلوئید جنین، برای بیماران باردار است. انتظار می‎رود این تست در افرادی که زمینه خطر بالا دارند، تقریبا 94٪ پیشبینی مثبت برای تریزومی 21 داشته باشد. مقدار پیشبینی مثبت برای تشخیص تریزومی 18 کمتر است (60٪) و برای تریزومی 13 از این مقدار هم کمتر است (44٪). مقدار پیشبینی منفی برای تریزومی 21 تریزومی 18 و تریزومی 13، در افرادی که زمینه خطر بیشتری دارند، بیش از 99٪ است. آزمایش غربالگری قبل از تولد، آزمایش تشخیصی نیست. بنابراین نتایج غیرطبیعی باید با تست تشخیصی قبل از تولد تأیید شوند و مشاوره ژنتیکی نیز توصیه می‎شود. داشتن نتیجه منفی ، بارداری سالم را تضمین نمی‌کند.

اطلاعات بالینی

این آزمایش توانایی تشخیص اختلالات رایج کروموزومی، به ویژه آنیوپلوئیدی از جمله سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم پاتاو (تریزومی 13) و سندرم ادوارد (تریزومی 18) را بدون خطر آسیب به بارداری همراه با رویه‎های پیش از زایمان فراهم می‎آورد. آنیوپلوئیدی کروموزومی علت ژنتیکی شناخته شده‎ی سقط جنین و نقص مادرزادی است. این غربالگری DNA آزاد جنینی، یک آزمایش تشخیصی نیست. بنابراین، نتایج غیرطبیعی آن، باید با تست تهاجمی تشخیصی قبل از زایمان (مانند نمونه برداری کولیونی ویلی یا آمنیوسنتز) تایید شوند و توصیه می‎شود مشاوره ژنتیکی قبل از آن انجام گیرد. علاوه بر این، منفی بودن نتیجه، داشتن حاملگی سالم را تضمین نمی‎کند. میزان احتمال نتیجه منفی کاذب برای تریزومی 21 کمتر از 1٪، برای تریزومی 18٪ 3.6 و برای تریزومی 13 9.4٪ است.(1) ارزش پیشبینی نتیجه مثبت در حاملگی‎های دارای زمینه خطر کم، کمتر از حاملگی‎هایی است که دارای زمینه خطر آنیوپلوئیدی بالا هستند. (2)احتیاط (آگاهی)

نتیجه مثبت، نشانه تشخیص یک اختلال کروموزومی نیست. به همین ترتیب، داشتن نتیجه منفی، سلامت بارداری را تضمین نمی‎کند. جنسیت نمی‎تواند صرفا بر اساس وجود یا عدم وجود مواد کروموزوم Y تعیین شود. در بعضی موارد، به دلیل مشکلات نمونه‎ی برداشته شده یا تجذیه و تحلیل آن یا آسیب جنینی کم؛ نتیجه حاصل نمی‎شود. در حالی که نتایج این غربالگری بسیار دقیق است، ممکن است به دلیل موزائیسم جنینی، مادری یا وابسته به جفت، و یا علل دیگر، نتایج مثبت یا منفی غلط حاصل شود. غربالگری DNA آزاد جنینی، دقت و صحت آزمایشات سیتوژنتیک قبل از تولد را با نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز جایگزین نمی‎کند. آزمایشگاه، نمونه‎های مربوط به حاملگی‎های دارای زمینه خطر کم را می‎پذیرد، اما ارزش پیشبینی نتیجه مثبت آن‎ها ممکن است کمتر باشد و ممکن است بیمه نیز آزمایش غربالگری را تحت پوشش قرار ندهد. آزمایشگاه نمونه‌های مربوط به حاملگی چند قلویی (دوقلو و بیشتر) را نیز می‎پذیرد، اما ارزش پیشبینی نتیجه مثبت آنها ممکن است کمتر باشد و این امر در تفسیر آزمایش بیان می‎شود. آزمایشگاه نیاز دارد که تعداد جنین‎ها به منظور تفسیر مناسب‎تر، گزارش شود. آزمایشگاه نمونه‎هایی از افرادی که از طریق استفاده از جنین اهدایی، تخمک اهدایی یا اسپرم اهدایی باردار شده‎اند یا نقش رحم اجاره‎ای دارند، را می‎پذیرد. در حال حاضر به درستی مشخص نیست که این موارد چگونه نتایج را تحت تأثیر قرار می‎دهند. اگر این شرایط برای بیمارهایی که نمونه داده‎اند وجود دارد، آزمایشگاه باید از آن  مطلع شود تا نتایج به خوبی تفسیر شوند.

تشریح متدها

DNA آزاد جنینی از ترکیب پلاسمای ضد انعقاد تمام خون مادر پالایش (جدا) می‎شود و به مجموعه ژنومیک DNA تبدیل می‎شود تا ترتیب گذاری شود. بازخوانی‎ها با ژنوم انسان هم تراز شده و نمره Z برای کروموزوم‎های 13، 18 و 21 تولید می‎شود. هر نمونه نیز برای وجود یا عدم وجود ماده کروموزوم Y مورد بررسی قرار می‎گیرد. (روش Mayo منتشر نشده)