آزمایش مس در ادرار برای تشخیص بیماری مادرزادی ویلسون

آزمایش مس در ادرارسن یا جنسیت فرد مورد آزمایش ممکن است در تعیین زمان انجام آزمایش و این که ازمایش هر چند وقت یکبار لازم است تأثیر داشته باشد. در مورد بیماری‌های مزمن یا حاد ممکن است در سر تا سر زمان انجام آزمایش‌، نیاز به نظارت مداوم باشد. ممکن است بیماری‌هایی که رو به وخامت داشته یا رو به بهبود هستند مکررا نیاز به نظارت داشته باشند. ممکن است بعضی ازمایش‌های خاص برای به دست آوردن یک رشته نتایج نیاز به تکرار داشته باشند. همچنین گاهی برای تأیید یا رد نتایج ممکن است لازم باشد ازمایش تکرار شود. اگر آزمایش‌ها به دلایل حرفه ای یا قانونی انجام شوند زمان انجام و فاصله بین آن‌ها ممکن است متفاوت باشد. (1)

انسان‌ها به طور معمول، کمتر از 60 میکروگرم مس را در روز از طریق ادرار دفع خود می‌کنند.

دفع بیش از 60 میکروگرم مس در روز از طریق ادرار ممکن است در موارد زیر دیده شود:

  • بیماری ویلسون
  • بیماری عصبی صفراوی (به عنوان مثال، سیروز اولیه صفراوی، کلانژیت اسکلروزیس اولیه)
  • سندرم نفروتیک یا نفروز (به علت نشت از طریق کلیه)
  • چلیشن تراپی(Chelation therapy)
  • استروژن درمانی
  • مصرف دوز بالای ویتامین‌های حاوی روی
  • بیماری انسدادی صفراوی (به عنوان مثال، سیروز اولیه صفراوی، کلانژیت اسکلروزاناولیه)
  • از آنجا که سرولوپلاسمین یک واکنش فاز حاد است، مس موجود در ادرار در طول دوران التهاب حاد افزایش می‌یابد. در طول فاز بهبودی، سطح مس در ادرار معمولا کمتر از حد نرمال است، که این منعکس‌کننده پاسخ فیزیولوژیکی مورد انتظار برای جایگزینی مقدار مسی است که در طول دوره التهاب دفع شده است.(2)

در موارد زیر لازم است ازمایش مس در ادرار انجام شود:
• برای اندازه‌گیری مقدار مس در خون، ادرار یا بافت کبدی؛
• برای کمک به تشخیص و کنترل بیماری ویلسون؛
• گاهی اوقات برای شناسایی کمبود یا زیاد بودن سطح مس
این آزمایش زمانی تجویز می‌شود که فرد دچار بیماری یرقان ، خستگی، درد شکمی، تغییرات رفتاری، رعشه بوده و یا مبتلا به علائم دیگری باشد که پزشک فکر کند ممکن است به علت بیماری ویلسون و یا به ندرت کمبود یا اضافه بودن مس ایجاد شده‌اند. وقتی که بیمار برای درمان یک بیماری که به نوعی با مس مرتبط است تحت مداوا است، آزمایش به صورت دوره‌ای انجام می‌شود. (3)

برای دریافت اطلاعات بیشتر و مشاوره در آزمایشگاه تخصصی … تحت نظر دکتر … می‌توانید با شماره … تماس بگیرید

چه چیزی ازمایش می‌شود؟


مس یکی از مواد معدنی ضروری است که بدن آن را به آنزیم‌های خود اضافه می‌کند. این آنزیم‌ها در تنظیم متابولیسم آهن، تشکیل بافت همبند، تولید انرژی در سطح سلولی، تولید ملانین (رنگدانه‌ای که رنگ پوست را تولید می‌کند) و عملکرد سیستم عصبی نقش دارند. این آزمایش مقدار مس را در خون، ادرار یا کبد اندازه‌گیری می‌کند.

مس در بسیاری از غذاها از جمله آجیل، شکلات، قارچ، صدف، کلوچه، میوه‌های خشک و جگر یافت می‌شود. آب آشامیدنی که در لوله‌های مسی جریان پیدا می‌کند، ممکن است حاوی مس باشد.  اگر پخت و پز یا غذا خوردن در ظروف مسی انجام شود، غذا نیز ممکن است حاوی مس باشد. به طور معمول، بدن مس را از مواد غذایی یا مایعات از طریق روده جذب کرده، و با اتصال آن به یک پروتئین آن را به شکل غیر‌سمی تبدیل کرده و به کبد منتقل می‌کند. کبد بخشی از مس را ذخیره کرده و با اتصال بیشتر مقدار باقیمانده مس به پروتئین دیگری به نام اپوسرولوپلاسمین ، آنزیم سرولوپلاسمین تولید می‌کند. تقریبا 95٪ از مس موجود در خون به سرولوپلاسمین متصل بوده، و بقیه مس هم اکثرا به پروتئین‌های دیگری از جمله آلبومین متصل است. به طور معمول تنها میزان کمی مس در خون به صورت آزاد (غیر متصل) وجود دارد. کبد مس اضافی را به صفرا ریخته و سپس از طریق مدفوع از بدن خارج می‌شود. مقداری از مس نیز از طریق ادرار دفع می‌شود.

هر دو مورد اضافه بودن و کمبود مس نادر هستند. بیماری ویلسون، یک اختلال ارثی نادر است که می‌تواند منجر به ذخیره شدن بیش از حد مس در کبد، مغز و سایر اعضای بدن شود. هنگامی که یک فرد در طول یک دوره کوتاه در معرض مقدار زیادی مس قرار گرفته و مقدار زیادی مس جذب کند (در معرض قرار گرفتن حاد)، یا مقادیر متفاوتی مس را در طی یک دوره طولانی (در معرض قرار گرفتن مزمن) جذب نماید، ممکن است میزان مس در بدن بالا رفته و یا مسمومیت مس رخ دهد.

کمبود مس گاهی اوقات ممکن است در افراد مبتلا به بیماری‌های مرتبط با اختلال جذب مانند فیبروز سیستیک و بیماری سلیاک و نوزادانی که منحصرا از شیر گاو، یا شیرهای با فرمول شیر گاو استفاده می‌کنند رخ دهد.

بیماری نادر ژنتیکی مرتبط با کروموزوم X ، به نام بیماری منکس یا سندرم موی مجعد نیز منجر به کمبود مس در مغز و کبد نوزادان مبتلا به آن می‌شود. این بیماری اغلب در مردان رخ می‌دهد، و از جمله علائم آن تشنج، تاخیر در رشد، رشد غیر طبیعی شریان در مغز و موهای خاکستری مجعد شکننده غیرطبیعی است.

نمونه‌گیری برای آزمایش به چه صورت انجام می‌شود؟


برای انجام ازمایش، یک نمونه خون با وارد کردن یک سرنگ در رگ بازو، و/ یا یک نمونه‌ی ادرار 24 ساعته جمع آوری می‌شود. بعضی اوقات ممکن است پزشک بخواهد بیوپسی کبدی انجام دهد.

آیا نیازی به هیچ‌گونه آمادگی قبلی هست که نسبت به نتایج نمونه‌گیری اطمینان حاصل شود؟


آزمایش به هیچ گونه آمادگی قبلی نیاز ندارد.

این آزمایش چه کاربردهایی دارد؟


آزمایش مس در درجه اول برای کمک به تشخیص بیماری ویلسون، که یک اختلال ارثی نادر است و ‌می‌تواند منجر به ذخیره بیش از حد مس در کبد، مغز و سایر اعضای بدن شود انجام می‌شود. در موارد کمتر معمول، ممکن است از ازمایش مس برای تعیین زیاد بودن میزان مس به علت بیماری‌های دیگر، یا  برای تشخیص کمبود مس یا برای نظارت بر سیر درمان یکی از این بیماری‌ها، استفاده شود.

مس یک ماده معدنی ضروری است اما مقدار بیش از حد آن می‌تواند سمی باشد. بیشتر مس موجود در خون ، در ترکیب با آنزیم سرولوپلاسمین گنجانده شده است و تنها مقدار کمی از ان به صورت “آزاد” یا بدون اتصال موجود است.

به طور معمول، همراه با آزمایش سطح سرولوپلاسمین یک آزمایش کلی مس خون تجویز می‌شود. اگر نتایج این آزمایش‌ها غير طبيعي يا نامشخص باشد، ممكن است پس از آن آزمون 24 ساعته مس در ادرار نیز به منظور سنجش میزان دفع مس و/ يا آزمايش مسی با بيوپسي كبد براي ارزيابي ذخيره مس در كبد نیز تجویز شود.

گاهی اوقات آزمایش مس آزاد در خون (مس غیر متصل) نیز تجویزمی‌شود. اگر پزشک به بیماری ویلسون مشکوک شود، ممکن است برای تشخیص جهش در ژن ATP7B آزمایش ژنتیکی نیز انجام شود. با این حال، این آزمایش‌ها به طور محدود در دسترس هستند و معمولا در آزمایشگاه‌های مرجع خاص یا آزمایشگاه‌های تحقیقاتی انجام می‌شوند.

در موارد نادر، ممکن است از آزمایش مس برای کمک به تشخیص بیماری منکس یا سندرم موی مجعد ، که یک اختلال ارثی ناشی از اختلالات انتقال مس است استفاده شود.

این آزمایش در چه مواقعی تجویز می‌شود؟


زمانی که کسی علائم و نشانه‌هایی داشته باشد که پزشک را مشکوک کند که ممکن است نشانه‌ها به دلیل بیماری ویلسون، ذخیره‌سازی  بیش از حد مس یا مسمومیت مس ایجاد شده باشند، در کنار آزمایش سرولوپلاسمیون، یک یا چند ازمایش مس نیز تجویز می‌شود. این علائم و نشانه‌ها ممکن است عبارت باشند از:

  • کم خونی
  • حالت تهوع، درد شکمی
  • زردی یا یرقان
  • خستگی
  • تغییرات رفتاری
  • رعشه
  • راه رفتن و یا بلع سخت
  • دیستونی یا بدقَوامی ماهیچه‌ها

این آزمایش ممکن است زمانی تجویز شود که فرد علائم و نشانه‌هایی دارد که ممکن است به خاطر کم‌بود مس باشند، از جمله:

  • تعداد غیرطبیعی تعداد نوتروفیل‌ها، که یک نوع گلبول سفید خون هستند (نوتروپنی)
  • پوکی استخوان
  • کم خونی
  • نشانه‌های عصبی ‌شناختی و تاخیر رشد در کودکان، که کمتر شایع هستند

زمانی که لازم است شرایط بیمار تحت نظارت باشد، ممکن است به طور منظم یک یا چند آزمایش مس‌ تجویز شود.

در صورتی که نتایج ازمایش مس و سرولوپلاسمین غیر طبیعی یا مبهم باشد، ممکن است یک آزمون کبدی مس تجویز شود تا میزان ذخیره مس بیشتر مورد بررسی قرار گیرد.

نتایج ازمایش چگونه تفسیر می‌شوند؟


نتایج آزمون مس باید در زمینه مورد بررسی قرار بگیرد و معمولا با مقادیر سرولوپلاسمین مقایسه می‌شود. نتایج غیر عادی ازمایش مس دلیلی بر تشخیص بیماری خاصی نیست؛ بلکه نشان‌دهنده این است که نیاز به تحقیق و بررسی بیشتری وجود دارد. با در نظر گرفتن این واقعیت که سرولوپلاسمین یک واکنش به فاز حاد است – ممکن است تفسیر آزمایش پیچیده شود. هر زمان که التهاب و یا عفونت شدیدی وجود داشته باشد، ممکن است سطح سرولوپلاسمین افزایش یابد. همچنین، هم سرولوپلاسمین و هم مس در دوران بارداری و زمان استفاده از استروژن و داروهای ضد بارداری خوراکی افزایش می‌یابند.

نتایج آزمایش ممکن است شامل موارد زیر باشد:

آزمایش

بیماری ویلسون

مسمومیت مس

بیماری منکس
(سندرم موی مجعد)

کمبود مس

مس,خون

پایین اما می‌تواند نرمال هم باشد

بالا

پایین

پایین

مس, خون بدون سرم

بالا

بالا

پایین

پایین

سرولوپلاسمین

پایین اما می‌تواند نرمال هم باشد

بالا

پایین

پایین

مس, ادرار

خیلی بالا

بالا

پایین

پایین

مس,
کبد/هپاتیتی*

مثبت، اما بسته به ناحیه‌ای که از آن نمونه‌گیری انجام شده می‌تواند منفی هم باشد

بالا یا نرمال

پایین

پایین

∗ مس بیش از حد در کبد، اغلب به صورت ناهمگن توزیع می‌شود و ممکن است در یک نمونه تشخیص داده نشود.

  • پایین بودن میزان مس در خون همراه با افزایش میزان مس در ادرار، سطح پایین سرولوپلاسمین و افزایش یافتن مس در کبد، معمولا در بیماری ویلسون دیده می‌شود.
  • افزایش میزان مس در خون و ادرار و طبیعی بودن یا افزایش سطح سرولوپلاسمین ممکن است نشان‌دهنده قرار گرفتن بیش از حد در معرض مس بوده یا ممکن است با بیماری‌هایی که باعث کاهش دفع مس می‌شوند، مانند بیماری مزمن کبدی یا بیماری‌هایی که باعث ازاد شدن مس از بافت‌ها می‌شوند، مانند هپاتیت حاد مرتبط باشد. بیماری‌های مزمن ممکن است موجب افزایش مس در کبد شوند.
  • كاهش غلظت مس در خون و ادرار و كاهش ميزان سرولوپلاسمين ممكن است نشانه كمبود مس باشد.
  • عادی بودن سطح مس کبد ممکن است نشان‌دهنده عملکرد خوب متابولیسم مس بوده و یا این که توزیع مس در کبد ناهمگن بوده و نمونه نشانگر وضعیت فرد نیست.

اگر فردی به خاطر بیماری ویلسون یا مسمومیت مس، تحت درمان با داروهایی باشد که با مس ترکیب می‌شوند (شلات کننده‌ها) ، ممکن است سطح مس در ازمایش ادرار 24 ساعته این فرد تا زمانی که ذخیره مس فرد کاهش یابد بالا باقی بماند. در نهایت، میزان مس در آزمایش خون و آزمایش ادرار 24 ساعته باید عادی شوند.

اگر فردی برای مداوای بیماری‌ای که با کمبود مس مرتبط است تحت درمان باشد و میزان سرولوپلاسمین و غلظت کلی مس در بدن افزایش یابد، احتمالا نشانه این است که درمان برای بیماری جواب داده است.

اطلاعات بیشتر درباره آزمایش مس در ادرار


داروهایی نظیر کاربامازپین و فنوباربیتال می‌توانند سطح مس را در خون افزایش دهند. همچنین سطح مس ممکن است با بیماری‌های آرتریت روماتوئید و نیز برخی از سرطان‌ها افزایش و با بیماری‌های مختلفی که با اختلالات جذب مرتبط هستند مانند فیبروز سیستیک، کاهش یابد.

معمولا در هنگام تولد میزان مس در کل سرم خون کم است، این میزان در طول چند سال آینده افزایش یافته و به حداکثر خود می‌رسد و سپس تا سطح نسبتا پایداری کاهش پیدا می‌کند.

در انجام این ازمایش، به خصوص در مورد نمونه ادرار 24 ساعته به طور ویژه باید مراقب باشند که نمونه با منبع خارجی مس در تماس قرار نگیرد. با پزشک و  یا متصدی آزمایشگاه صحبت کنید تا در زمان انجام آزمایشات مربوطه اقدامات احتیاطی لازم را انجام دهد. اگر نتایج آزمایش مس  در ادرار یا خون بالاتر از حد انتظار باشد، پزشک ممکن است آزمایش را با نمونه جدید تکرار کند تا نتایج را تایید نماید. (3)

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *